X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Motor neuron disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Endocardial fibroelastosis
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Conotruncal heart malformations
- Primary adult heart tumor
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation